Merkmale

Mit RARS2 verknüpfte Merkmale

arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 38 Merkmale mit RARS2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Profound global developmental delay	Immer
Brain degeneration	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Nicht erfasst
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Nicht erfasst
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Appendicular spasticity	Häufig (30–79 %)
Elbow contracture	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Nicht erfasst
Lower limb spasticity	Nicht erfasst
Poor head control	Nicht erfasst
Uncontrollable movement in upper arms	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Nicht erfasst
Narrow palate	Nicht erfasst
Progressively abnormally small cranium	Nicht erfasst
Prominent nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Häufig (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Häufig (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Häufig (30–79 %)
Increased CSF lactate	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RARS2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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