Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su RARS2 susiję požymiai

arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 38 požymių su RARS2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Profound global developmental delayVisada
Brain degenerationDažnai (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaDažnai (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsDažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellumDažnai (30–79%)
Generalized-onset seizureDažnai (30–79%)
LethargyDažnai (30–79%)
Small cerebellumDažnai (30–79%)
Absent speech developmentNeužfiksuota
Atrophy/Degeneration affecting the brainstemNeužfiksuota
Degeneration of cerebrumNeužfiksuota
EpilepsyNeužfiksuota
Increased reflexesNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneVisada
Appendicular spasticityDažnai (30–79%)
Elbow contractureDažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
Low muscle tone in trunkDažnai (30–79%)
Low muscle toneNeužfiksuota
Lower limb spasticityNeužfiksuota
Poor head controlNeužfiksuota
Uncontrollable movement in upper armsNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Narrow foreheadNeužfiksuota
Narrow palateNeužfiksuota
Progressively abnormally small craniumNeužfiksuota
Prominent nasal bridgeNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex IDažnai (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IIIDažnai (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IVDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesVisada
Acid refluxDažnai (30–79%)
Poor suckDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in bloodDažnai (30–79%)
Increased CSF lactateDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Deeply set eyeNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ApneaDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RARS2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test