Tratti

Tratti collegati a RARS2

arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

La Human Phenotype Ontology collega 38 tratti a RARS2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Profound global developmental delay	Sempre
Brain degeneration	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Spesso (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Generalized-onset seizure	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Absent speech development	Non registrato
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Non registrato
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Epilepsy	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Appendicular spasticity	Spesso (30–79%)
Elbow contracture	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Non registrato
Lower limb spasticity	Non registrato
Poor head control	Non registrato
Uncontrollable movement in upper arms	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Non registrato
Narrow palate	Non registrato
Progressively abnormally small cranium	Non registrato
Prominent nasal bridge	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex I	Spesso (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Spesso (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Higher than normal levels of lactate in blood	Spesso (30–79%)
Increased CSF lactate	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Deeply set eye	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RARS2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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