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Rasgos

Rasgos asociados a RARS2

arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

El Human Phenotype Ontology asocia 38 rasgos a RARS2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Profound global developmental delaySiempre
Brain degenerationFrecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasiaFrecuente (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsFrecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebellumFrecuente (30–79 %)
Generalized-onset seizureFrecuente (30–79 %)
LethargyFrecuente (30–79 %)
Small cerebellumFrecuente (30–79 %)
Absent speech developmentNo registrado
Atrophy/Degeneration affecting the brainstemNo registrado
Degeneration of cerebrumNo registrado
EpilepsyNo registrado
Increased reflexesNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle toneSiempre
Appendicular spasticityFrecuente (30–79 %)
Elbow contractureFrecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmFrecuente (30–79 %)
Low muscle tone in trunkFrecuente (30–79 %)
Low muscle toneNo registrado
Lower limb spasticityNo registrado
Poor head controlNo registrado
Uncontrollable movement in upper armsNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headFrecuente (30–79 %)
Narrow foreheadNo registrado
Narrow palateNo registrado
Progressively abnormally small craniumNo registrado
Prominent nasal bridgeNo registrado

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex IFrecuente (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IIIFrecuente (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IVFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feeding difficultiesSiempre
Acid refluxFrecuente (30–79 %)
Poor suckFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Higher than normal levels of lactate in bloodFrecuente (30–79 %)
Increased CSF lactateFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Deeply set eyeNo registrado

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
ApneaFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RARS2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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