Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin RARS2 yhdistetyt ominaisuudet

arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology yhdistää RARS2-geeniin 38 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Profound global developmental delayAina
Brain degenerationUsein (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaUsein (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsUsein (30–79%)
Degeneration of cerebellumUsein (30–79%)
Generalized-onset seizureUsein (30–79%)
LethargyUsein (30–79%)
Small cerebellumUsein (30–79%)
Absent speech developmentEi kirjattu
Atrophy/Degeneration affecting the brainstemEi kirjattu
Degeneration of cerebrumEi kirjattu
EpilepsyEi kirjattu
Increased reflexesEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle toneAina
Appendicular spasticityUsein (30–79%)
Elbow contractureUsein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmUsein (30–79%)
Low muscle tone in trunkUsein (30–79%)
Low muscle toneEi kirjattu
Lower limb spasticityEi kirjattu
Poor head controlEi kirjattu
Uncontrollable movement in upper armsEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headUsein (30–79%)
Narrow foreheadEi kirjattu
Narrow palateEi kirjattu
Progressively abnormally small craniumEi kirjattu
Prominent nasal bridgeEi kirjattu

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex IUsein (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IIIUsein (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IVUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesAina
Acid refluxUsein (30–79%)
Poor suckUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in bloodUsein (30–79%)
Increased CSF lactateUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eyeEi kirjattu

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
ApneaUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RARS2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test