Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga RARS2 seotud tunnused

arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RARS2 38 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Profound global developmental delayAlati
Brain degenerationSageli (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaSageli (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsSageli (30–79%)
Degeneration of cerebellumSageli (30–79%)
Generalized-onset seizureSageli (30–79%)
LethargySageli (30–79%)
Small cerebellumSageli (30–79%)
Absent speech developmentPole registreeritud
Atrophy/Degeneration affecting the brainstemPole registreeritud
Degeneration of cerebrumPole registreeritud
EpilepsyPole registreeritud
Increased reflexesPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle toneAlati
Appendicular spasticitySageli (30–79%)
Elbow contractureSageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSageli (30–79%)
Low muscle tone in trunkSageli (30–79%)
Low muscle tonePole registreeritud
Lower limb spasticityPole registreeritud
Poor head controlPole registreeritud
Uncontrollable movement in upper armsPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headSageli (30–79%)
Narrow foreheadPole registreeritud
Narrow palatePole registreeritud
Progressively abnormally small craniumPole registreeritud
Prominent nasal bridgePole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial complex ISageli (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IIISageli (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IVSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesAlati
Acid refluxSageli (30–79%)
Poor suckSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Higher than normal levels of lactate in bloodSageli (30–79%)
Increased CSF lactateSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Deeply set eyePole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ApneaSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RARS2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test