Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s RARS2

arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology spojuje s RARS2 38 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Profound global developmental delayVždy
Brain degenerationČasto (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasiaČasto (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsČasto (30–79 %)
Degeneration of cerebellumČasto (30–79 %)
Generalized-onset seizureČasto (30–79 %)
LethargyČasto (30–79 %)
Small cerebellumČasto (30–79 %)
Absent speech developmentNezaznamenáno
Atrophy/Degeneration affecting the brainstemNezaznamenáno
Degeneration of cerebrumNezaznamenáno
EpilepsyNezaznamenáno
Increased reflexesNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle toneVždy
Appendicular spasticityČasto (30–79 %)
Elbow contractureČasto (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmČasto (30–79 %)
Low muscle tone in trunkČasto (30–79 %)
Low muscle toneNezaznamenáno
Lower limb spasticityNezaznamenáno
Poor head controlNezaznamenáno
Uncontrollable movement in upper armsNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headČasto (30–79 %)
Narrow foreheadNezaznamenáno
Narrow palateNezaznamenáno
Progressively abnormally small craniumNezaznamenáno
Prominent nasal bridgeNezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex IČasto (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IIIČasto (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IVČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficultiesVždy
Acid refluxČasto (30–79 %)
Poor suckČasto (30–79 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in bloodČasto (30–79 %)
Increased CSF lactateČasto (30–79 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Deeply set eyeNezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
ApneaČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RARS2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test