Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RARS2

arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

De Human Phenotype Ontology koppelt 38 kenmerken aan RARS2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Profound global developmental delayAltijd
Brain degenerationVaak (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaVaak (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsVaak (30–79%)
Degeneration of cerebellumVaak (30–79%)
Generalized-onset seizureVaak (30–79%)
LethargyVaak (30–79%)
Small cerebellumVaak (30–79%)
Absent speech developmentNiet vastgelegd
Atrophy/Degeneration affecting the brainstemNiet vastgelegd
Degeneration of cerebrumNiet vastgelegd
EpilepsyNiet vastgelegd
Increased reflexesNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle toneAltijd
Appendicular spasticityVaak (30–79%)
Elbow contractureVaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVaak (30–79%)
Low muscle tone in trunkVaak (30–79%)
Low muscle toneNiet vastgelegd
Lower limb spasticityNiet vastgelegd
Poor head controlNiet vastgelegd
Uncontrollable movement in upper armsNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headVaak (30–79%)
Narrow foreheadNiet vastgelegd
Narrow palateNiet vastgelegd
Progressively abnormally small craniumNiet vastgelegd
Prominent nasal bridgeNiet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased activity of mitochondrial complex IVaak (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IIIVaak (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IVVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesAltijd
Acid refluxVaak (30–79%)
Poor suckVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Higher than normal levels of lactate in bloodVaak (30–79%)
Increased CSF lactateVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Deeply set eyeNiet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ApneaVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RARS2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen