Egenskaber

Egenskaber knyttet til RARS2

arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology knytter 38 egenskaber til RARS2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Profound global developmental delay	Altid
Brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ikke registreret
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Ikke registreret
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Appendicular spasticity	Ofte (30–79 %)
Elbow contracture	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ikke registreret
Lower limb spasticity	Ikke registreret
Poor head control	Ikke registreret
Uncontrollable movement in upper arms	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ikke registreret
Narrow palate	Ikke registreret
Progressively abnormally small cranium	Ikke registreret
Prominent nasal bridge	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex I	Ofte (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Ofte (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Increased CSF lactate	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deeply set eye	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RARS2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test