Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RARS2

arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology knytter 38 kjennetegn til RARS2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Profound global developmental delay	Alltid
Brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ikke registrert
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Ikke registrert
Degeneration of cerebrum	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Appendicular spasticity	Ofte (30–79 %)
Elbow contracture	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ikke registrert
Lower limb spasticity	Ikke registrert
Poor head control	Ikke registrert
Uncontrollable movement in upper arms	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ikke registrert
Narrow palate	Ikke registrert
Progressively abnormally small cranium	Ikke registrert
Prominent nasal bridge	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial complex I	Ofte (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Ofte (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Increased CSF lactate	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Deeply set eye	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Apnea	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RARS2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test