İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

RARS2 ile ilişkili özellikler

arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology, RARS2 ile ilişkili 38 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Profound global developmental delayHer zaman
Brain degenerationSık (%30–79)
Cerebellar vermis hypoplasiaSık (%30–79)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsSık (%30–79)
Degeneration of cerebellumSık (%30–79)
Generalized-onset seizureSık (%30–79)
LethargySık (%30–79)
Small cerebellumSık (%30–79)
Absent speech developmentKaydedilmedi
Atrophy/Degeneration affecting the brainstemKaydedilmedi
Degeneration of cerebrumKaydedilmedi
EpilepsyKaydedilmedi
Increased reflexesKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle toneHer zaman
Appendicular spasticitySık (%30–79)
Elbow contractureSık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSık (%30–79)
Low muscle tone in trunkSık (%30–79)
Low muscle toneKaydedilmedi
Lower limb spasticityKaydedilmedi
Poor head controlKaydedilmedi
Uncontrollable movement in upper armsKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headSık (%30–79)
Narrow foreheadKaydedilmedi
Narrow palateKaydedilmedi
Progressively abnormally small craniumKaydedilmedi
Prominent nasal bridgeKaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex ISık (%30–79)
Decreased activity of mitochondrial complex IIISık (%30–79)
Decreased activity of mitochondrial complex IVSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman
Acid refluxSık (%30–79)
Poor suckSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Higher than normal levels of lactate in bloodSık (%30–79)
Increased CSF lactateSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Deeply set eyeKaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ApneaSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RARS2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al