Características

Características associadas a RAB28

RAB28, member RAS oncogene family

A Human Phenotype Ontology associa 20 características a RAB28, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cone/cone-rod dystrophy	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Severe near sightedness	Sempre
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Difficulties with night vision	Muito frequente (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Muito frequente (80–99%)
Abnormal color vision	Frequente (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Frequente (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Frequente (30–79%)
Color blindness	Frequente (30–79%)
Foveal hyperpigmentation	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Progressive loss of vision	Frequente (30–79%)
Retinal atrophy	Frequente (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Frequente (30–79%)
Foveal atrophy	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Metamorphopsia	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of blood vessels in back of eye	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RAB28 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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