Trăsături

Trăsături asociate cu RAB28

RAB28, member RAS oncogene family

Human Phenotype Ontology asociază 20 trăsături cu RAB28, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cone/cone-rod dystrophy	Întotdeauna
Decreased clarity of vision	Întotdeauna
Severe near sightedness	Întotdeauna
Abnormal retinal pigmentation	Foarte des (80–99%)
Difficulties with night vision	Foarte des (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Foarte des (80–99%)
Abnormal color vision	Des (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Des (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Des (30–79%)
Color blindness	Des (30–79%)
Foveal hyperpigmentation	Des (30–79%)
Optic disc pallor	Des (30–79%)
Progressive loss of vision	Des (30–79%)
Retinal atrophy	Des (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Des (30–79%)
Foveal atrophy	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Metamorphopsia	Uneori (5–29%)
Visual impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of blood vessels in back of eye	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RAB28 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu