Egenskaper

Egenskaper kopplade till RAB28

RAB28, member RAS oncogene family

Human Phenotype Ontology kopplar 20 egenskaper till RAB28, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cone/cone-rod dystrophy	Alltid
Decreased clarity of vision	Alltid
Severe near sightedness	Alltid
Abnormal retinal pigmentation	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulties with night vision	Mycket ofta (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal color vision	Ofta (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofta (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Ofta (30–79 %)
Color blindness	Ofta (30–79 %)
Foveal hyperpigmentation	Ofta (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofta (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofta (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofta (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Ofta (30–79 %)
Foveal atrophy	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Metamorphopsia	Ibland (5–29 %)
Visual impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RAB28 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test