Rasgos

Rasgos asociados a RAB28

RAB28, member RAS oncogene family

El Human Phenotype Ontology asocia 20 rasgos a RAB28, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cone/cone-rod dystrophy	Siempre
Decreased clarity of vision	Siempre
Severe near sightedness	Siempre
Abnormal retinal pigmentation	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulties with night vision	Muy frecuente (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal color vision	Frecuente (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Frecuente (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Frecuente (30–79 %)
Color blindness	Frecuente (30–79 %)
Foveal hyperpigmentation	Frecuente (30–79 %)
Optic disc pallor	Frecuente (30–79 %)
Progressive loss of vision	Frecuente (30–79 %)
Retinal atrophy	Frecuente (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Frecuente (30–79 %)
Foveal atrophy	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Metamorphopsia	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrowing of blood vessels in back of eye	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RAB28 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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