Tratti

Tratti collegati a RAB28

RAB28, member RAS oncogene family

La Human Phenotype Ontology collega 20 tratti a RAB28, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cone/cone-rod dystrophy	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Severe near sightedness	Sempre
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Difficulties with night vision	Molto spesso (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Molto spesso (80–99%)
Abnormal color vision	Spesso (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Spesso (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Spesso (30–79%)
Color blindness	Spesso (30–79%)
Foveal hyperpigmentation	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Progressive loss of vision	Spesso (30–79%)
Retinal atrophy	Spesso (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Spesso (30–79%)
Foveal atrophy	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Metamorphopsia	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of blood vessels in back of eye	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RAB28 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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