Merkmale

Mit RAB28 verknüpfte Merkmale

RAB28, member RAS oncogene family

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 20 Merkmale mit RAB28, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cone/cone-rod dystrophy	Immer
Decreased clarity of vision	Immer
Severe near sightedness	Immer
Abnormal retinal pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulties with night vision	Sehr häufig (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal color vision	Häufig (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Häufig (30–79 %)
Color blindness	Häufig (30–79 %)
Foveal hyperpigmentation	Häufig (30–79 %)
Optic disc pallor	Häufig (30–79 %)
Progressive loss of vision	Häufig (30–79 %)
Retinal atrophy	Häufig (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Häufig (30–79 %)
Foveal atrophy	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Metamorphopsia	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of blood vessels in back of eye	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RAB28 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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