Jellemzők

A(z) RAB28 génhez kapcsolódó jellemzők

RAB28, member RAS oncogene family

A Human Phenotype Ontology 20 jellemzőt kapcsol a(z) RAB28 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cone/cone-rod dystrophy	Mindig
Decreased clarity of vision	Mindig
Severe near sightedness	Mindig
Abnormal retinal pigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulties with night vision	Nagyon gyakran (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal color vision	Gyakran (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Gyakran (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Gyakran (30–79%)
Color blindness	Gyakran (30–79%)
Foveal hyperpigmentation	Gyakran (30–79%)
Optic disc pallor	Gyakran (30–79%)
Progressive loss of vision	Gyakran (30–79%)
Retinal atrophy	Gyakran (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Gyakran (30–79%)
Foveal atrophy	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Metamorphopsia	Néha (5–29%)
Visual impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Narrowing of blood vessels in back of eye	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) RAB28 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet