Rysy

Rysy spojené s RAB28

RAB28, member RAS oncogene family

Human Phenotype Ontology spojuje s RAB28 20 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cone/cone-rod dystrophy	Vždy
Decreased clarity of vision	Vždy
Severe near sightedness	Vždy
Abnormal retinal pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Difficulties with night vision	Velmi často (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Velmi často (80–99 %)
Abnormal color vision	Často (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Často (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Často (30–79 %)
Color blindness	Často (30–79 %)
Foveal hyperpigmentation	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)
Progressive loss of vision	Často (30–79 %)
Retinal atrophy	Často (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Často (30–79 %)
Foveal atrophy	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Metamorphopsia	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of blood vessels in back of eye	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RAB28 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test