Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RAB28

RAB28, member RAS oncogene family

Human Phenotype Ontology knytter 20 kjennetegn til RAB28, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cone/cone-rod dystrophy	Alltid
Decreased clarity of vision	Alltid
Severe near sightedness	Alltid
Abnormal retinal pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Svært ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal color vision	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Ofte (30–79 %)
Color blindness	Ofte (30–79 %)
Foveal hyperpigmentation	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Ofte (30–79 %)
Foveal atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Metamorphopsia	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RAB28 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test