Tunnused

Geeniga RAB28 seotud tunnused

RAB28, member RAS oncogene family

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RAB28 20 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cone/cone-rod dystrophy	Alati
Decreased clarity of vision	Alati
Severe near sightedness	Alati
Abnormal retinal pigmentation	Väga sageli (80–99%)
Difficulties with night vision	Väga sageli (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Väga sageli (80–99%)
Abnormal color vision	Sageli (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Sageli (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Sageli (30–79%)
Color blindness	Sageli (30–79%)
Foveal hyperpigmentation	Sageli (30–79%)
Optic disc pallor	Sageli (30–79%)
Progressive loss of vision	Sageli (30–79%)
Retinal atrophy	Sageli (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Sageli (30–79%)
Foveal atrophy	Mõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Metamorphopsia	Mõnikord (5–29%)
Visual impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RAB28 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test