Ominaisuudet

Geeniin RAB28 yhdistetyt ominaisuudet

RAB28, member RAS oncogene family

Human Phenotype Ontology yhdistää RAB28-geeniin 20 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cone/cone-rod dystrophy	Aina
Decreased clarity of vision	Aina
Severe near sightedness	Aina
Abnormal retinal pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Difficulties with night vision	Hyvin usein (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal color vision	Usein (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Usein (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Usein (30–79%)
Color blindness	Usein (30–79%)
Foveal hyperpigmentation	Usein (30–79%)
Optic disc pallor	Usein (30–79%)
Progressive loss of vision	Usein (30–79%)
Retinal atrophy	Usein (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Usein (30–79%)
Foveal atrophy	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Metamorphopsia	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of blood vessels in back of eye	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RAB28-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test