Özellikler

RAB28 ile ilişkili özellikler

RAB28, member RAS oncogene family

Human Phenotype Ontology, RAB28 ile ilişkili 20 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cone/cone-rod dystrophy	Her zaman
Decreased clarity of vision	Her zaman
Severe near sightedness	Her zaman
Abnormal retinal pigmentation	Çok sık (%80–99)
Difficulties with night vision	Çok sık (%80–99)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Çok sık (%80–99)
Abnormal color vision	Sık (%30–79)
Abnormal full-field electroretinogram	Sık (%30–79)
Blind spot located at fixation point	Sık (%30–79)
Color blindness	Sık (%30–79)
Foveal hyperpigmentation	Sık (%30–79)
Optic disc pallor	Sık (%30–79)
Progressive loss of vision	Sık (%30–79)
Retinal atrophy	Sık (%30–79)
Spicular pigmentation of the retina	Sık (%30–79)
Foveal atrophy	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Metamorphopsia	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RAB28 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al