Požymiai

Su RAB28 susiję požymiai

RAB28, member RAS oncogene family

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 20 požymių su RAB28, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cone/cone-rod dystrophy	Visada
Decreased clarity of vision	Visada
Severe near sightedness	Visada
Abnormal retinal pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Difficulties with night vision	Labai dažnai (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal color vision	Dažnai (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Dažnai (30–79%)
Color blindness	Dažnai (30–79%)
Foveal hyperpigmentation	Dažnai (30–79%)
Optic disc pallor	Dažnai (30–79%)
Progressive loss of vision	Dažnai (30–79%)
Retinal atrophy	Dažnai (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Dažnai (30–79%)
Foveal atrophy	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Metamorphopsia	Kartais (5–29%)
Visual impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of blood vessels in back of eye	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RAB28 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test