Cechy

Cechy powiązane z RAB28

RAB28, member RAS oncogene family

Human Phenotype Ontology łączy z RAB28 20 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cone/cone-rod dystrophy	Zawsze
Decreased clarity of vision	Zawsze
Severe near sightedness	Zawsze
Abnormal retinal pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Difficulties with night vision	Bardzo często (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Bardzo często (80–99%)
Abnormal color vision	Często (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Często (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Często (30–79%)
Color blindness	Często (30–79%)
Foveal hyperpigmentation	Często (30–79%)
Optic disc pallor	Często (30–79%)
Progressive loss of vision	Często (30–79%)
Retinal atrophy	Często (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Często (30–79%)
Foveal atrophy	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Metamorphopsia	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Narrowing of blood vessels in back of eye	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RAB28 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test