Egenskaber

Egenskaber knyttet til RAB28

RAB28, member RAS oncogene family

Human Phenotype Ontology knytter 20 egenskaber til RAB28, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cone/cone-rod dystrophy	Altid
Decreased clarity of vision	Altid
Severe near sightedness	Altid
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Meget ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal color vision	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Ofte (30–79 %)
Color blindness	Ofte (30–79 %)
Foveal hyperpigmentation	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Ofte (30–79 %)
Foveal atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Metamorphopsia	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RAB28 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test