Caractéristiques

Caractéristiques liées à RAB28

RAB28, member RAS oncogene family

La Human Phenotype Ontology associe 20 caractéristiques à RAB28, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cone/cone-rod dystrophy	Toujours
Decreased clarity of vision	Toujours
Severe near sightedness	Toujours
Abnormal retinal pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Difficulties with night vision	Très souvent (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Très souvent (80–99 %)
Abnormal color vision	Souvent (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Souvent (30–79 %)
Color blindness	Souvent (30–79 %)
Foveal hyperpigmentation	Souvent (30–79 %)
Optic disc pallor	Souvent (30–79 %)
Progressive loss of vision	Souvent (30–79 %)
Retinal atrophy	Souvent (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Souvent (30–79 %)
Foveal atrophy	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Metamorphopsia	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrowing of blood vessels in back of eye	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RAB28 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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