Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RAB28

RAB28, member RAS oncogene family

De Human Phenotype Ontology koppelt 20 kenmerken aan RAB28, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cone/cone-rod dystrophy	Altijd
Decreased clarity of vision	Altijd
Severe near sightedness	Altijd
Abnormal retinal pigmentation	Heel vaak (80–99%)
Difficulties with night vision	Heel vaak (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Heel vaak (80–99%)
Abnormal color vision	Vaak (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Vaak (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Vaak (30–79%)
Color blindness	Vaak (30–79%)
Foveal hyperpigmentation	Vaak (30–79%)
Optic disc pallor	Vaak (30–79%)
Progressive loss of vision	Vaak (30–79%)
Retinal atrophy	Vaak (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Vaak (30–79%)
Foveal atrophy	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Metamorphopsia	Soms (5–29%)
Visual impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrowing of blood vessels in back of eye	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RAB28 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen