Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PUS3

pseudouridine synthase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q24.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 125 893 485–125 903 206 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 9,7 kb
Valk
481 aminohapet
Tuntud ka kui
FKSG32, DEG1
MANE Select transkript
ENST00000227474.8NM_031307.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PUS3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PUS3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub PUS3. PUS3 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 11, vahemikus 125 398 346 kuni 126 398 345.Kromosoom 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 Mb126,2 MbPKNOX2: 125 164 537–125 434 287, otsene ahelPKNOX2FEZ1: 125 442 881–125 592 578, pöördne ahelFEZ1EI24: 125 536 608–125 585 035, otsene ahelEI24STT3A: 125 591 712–125 625 220, otsene ahelSTT3ACHEK1: 125 625 163–125 676 255, otsene ahelCHEK1ACRV1: 125 671 522–125 680 874, pöördne ahelACRV1PATE1: 125 746 279–125 749 867, otsene ahelPATE1PATE2: 125 776 113–125 778 828, pöördne ahelPATE2PATE3: 125 788 127–125 791 600, otsene ahelPATE3PATE4: 125 833 316–125 840 072, otsene ahelPATE4HYLS1: 125 883 614–125 900 846, otsene ahelHYLS1PUS3: 125 893 485–125 903 206, pöördne ahelPUS3DDX25: 125 903 348–125 943 702, otsene ahelDDX25VSIG10L2: 125 946 044–125 958 647, otsene ahelVSIG10L2CDON: 125 955 796–126 063 335, pöördne ahelCDONRPUSD4: 126 201 792–126 211 692, pöördne ahelRPUSD4SIRAL1: 126 211 687–126 265 162, otsene ahelSIRAL1SRPRA: 126 255 132–126 269 144, pöördne ahelSRPRAFOXRED1: 126 269 024–126 281 756, otsene ahelFOXRED1TIRAP: 126 282 497–126 298 845, otsene ahelTIRAPDCPS: 126 303 971–126 350 005, otsene ahelDCPSST3GAL4: 126 354 677–126 442 293, otsene ahelST3GAL4PUS3 skeem: 4 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 125 893 485–125 894 286, 802 alustEkson 3: 125 895 224–125 895 789, 566 alustEkson 2: 125 895 907–125 896 330, 424 alustEkson 1: 125 903 170–125 903 206, 37 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 9,7 kb; neist 1446 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PUS3

13

kohad geenis PUS3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PUS3 9,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Geeniga PUS3 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PUS3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PUS3 geen: pseudouridine synthase 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pus3

Vancouver

Dante Labs. PUS3 geen: pseudouridine synthase 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pus3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test