Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PRDM8

PR/SET domain 8

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q21.21
Koordinater
Kromosom 4: 80.197.503–80.204.329 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 6,8 kb
Protein
689 aminosyrer
Også kendt som
KMT8D
MANE Select-transkript
ENST00000415738.3NM_001099403.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er PRDM8 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    Kromosom 4, med en klamme ved PRDM8. PRDM8 og 3 gener i nærheden på kromosom 4, fra 79.700.916 til 80.700.915.Kromosom 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.279,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbANTXR2: 79.901.146–80.125.454, omvendt-strengANTXR2PRDM8: 80.197.503–80.204.329, fremadrettet-strengPRDM8FGF5: 80.266.639–80.336.680, fremadrettet-strengFGF5CFAP299: 80.335.730–80.963.750, fremadrettet-strengCFAP299Diagram af PRDM8: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 1: 80.197.503–80.197.763, 261 baserExon 2: 80.200.079–80.200.299, 221 baserExon 3: 80.201.290–80.201.521, 232 baserExon 4: 80.201.914–80.204.329, 2.416 baser12345′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,1 kb af genets 6,8 kb; 2.070 af disse baser koder for proteinet.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PRDM8-genet: PR/SET domain 8. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prdm8

    Vancouver

    Dante Labs. PRDM8-genet: PR/SET domain 8 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prdm8

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test