Características

Características associadas a PIGP

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P

A Human Phenotype Ontology associa 76 características a PIGP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
Epileptic encephalopathy	Muito frequente (80–99%)
Focal motor seizure	Muito frequente (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
EEG with burst suppression	Frequente (30–79%)
Focal tonic seizure	Frequente (30–79%)
Hypsarrhythmia	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Lethargy	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Por vezes (5–29%)
Choreoathetosis	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Delayed myelination	Por vezes (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Por vezes (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Por vezes (5–29%)
Episodic ataxia	Por vezes (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Por vezes (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Por vezes (5–29%)
Generalized clonic seizure	Por vezes (5–29%)
Generalized tonic seizure	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Raramente (1–4%)
Absent speech development	Não registado
Clonus	Não registado
Inability to walk	Não registado
IQ less than 20	Não registado
Multifocal epileptiform discharges	Não registado
Poor eye contact	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)
Depressed nasal bridge	Raramente (1–4%)
Nasal tip, upturned	Raramente (1–4%)
Sloping forehead	Raramente (1–4%)
Decreased head circumference	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Poor head control	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado
Low muscle tone in trunk	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad finger	Raramente (1–4%)
Short finger	Raramente (1–4%)
Wide toe bones	Raramente (1–4%)
Increased muscle tone of arm or leg	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Renal dysplasia	Raramente (1–4%)
Short penis	Raramente (1–4%)
Ureterocele	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
Cerebral visual impairment	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Raramente (1–4%)
Growth delay	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Early onset of puberty	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Absent thumbnail	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PIGP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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