Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PIGP

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P

Human Phenotype Ontology knytter 76 kjennetegn til PIGP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

PIGP

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Alltid
Epileptic encephalopathy	Svært ofte (80–99 %)
Focal motor seizure	Svært ofte (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
EEG with burst suppression	Ofte (30–79 %)
Focal tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Noen ganger (5–29 %)
Choreoathetosis	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Delayed myelination	Noen ganger (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Noen ganger (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Noen ganger (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Noen ganger (5–29 %)
Episodic ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Noen ganger (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Noen ganger (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Grand mal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Infantile spasms	Noen ganger (5–29 %)
Jerking	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)
More active than typical	Noen ganger (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Noen ganger (5–29 %)
Self-injurious behavior	Noen ganger (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Sjelden (1–4%)
Absent speech development	Ikke registrert
Clonus	Ikke registrert
Inability to walk	Ikke registrert
IQ less than 20	Ikke registrert
Multifocal epileptiform discharges	Ikke registrert
Poor eye contact	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Sjelden (1–4%)
Cleft palate	Sjelden (1–4%)
Depressed nasal bridge	Sjelden (1–4%)
Nasal tip, upturned	Sjelden (1–4%)
Sloping forehead	Sjelden (1–4%)
Decreased head circumference	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Alltid
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registrert
Low muscle tone in trunk	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad finger	Sjelden (1–4%)
Short finger	Sjelden (1–4%)
Wide toe bones	Sjelden (1–4%)
Increased muscle tone of arm or leg	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Renal dysplasia	Sjelden (1–4%)
Short penis	Sjelden (1–4%)
Ureterocele	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Sjelden (1–4%)
Cerebral visual impairment	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Sjelden (1–4%)
Growth delay	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Early onset of puberty	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent thumbnail	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PIGP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test