Tratti

Tratti collegati a PIGP

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P

La Human Phenotype Ontology collega 76 tratti a PIGP, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Epileptic encephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Focal motor seizure	Molto spesso (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
EEG with burst suppression	Spesso (30–79%)
Focal tonic seizure	Spesso (30–79%)
Hypsarrhythmia	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Brief seizures with staring spells	A volte (5–29%)
Choreoathetosis	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Delayed myelination	A volte (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	A volte (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	A volte (5–29%)
Episodic ataxia	A volte (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A volte (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	A volte (5–29%)
Generalized clonic seizure	A volte (5–29%)
Generalized tonic seizure	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	A volte (5–29%)
Dystonia	Raramente (1–4%)
Absent speech development	Non registrato
Clonus	Non registrato
Inability to walk	Non registrato
IQ less than 20	Non registrato
Multifocal epileptiform discharges	Non registrato
Poor eye contact	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)
Depressed nasal bridge	Raramente (1–4%)
Nasal tip, upturned	Raramente (1–4%)
Sloping forehead	Raramente (1–4%)
Decreased head circumference	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Poor head control	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Low muscle tone in trunk	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad finger	Raramente (1–4%)
Short finger	Raramente (1–4%)
Wide toe bones	Raramente (1–4%)
Increased muscle tone of arm or leg	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Renal dysplasia	Raramente (1–4%)
Short penis	Raramente (1–4%)
Ureterocele	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
Cerebral visual impairment	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Raramente (1–4%)
Growth delay	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early onset of puberty	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent thumbnail	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PIGP e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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