특성

PIGP 연관 특성

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P

인간 표현형 온톨로지가 PIGP에 연결하는 특성은 76개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Epilepsy	항상
Epileptic encephalopathy	매우 자주 (80–99%)
Focal motor seizure	매우 자주 (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Difficulty sleeping	자주 (30–79%)
EEG abnormality	자주 (30–79%)
EEG with burst suppression	자주 (30–79%)
Focal tonic seizure	자주 (30–79%)
Hypsarrhythmia	자주 (30–79%)
Increased reflexes	자주 (30–79%)
Lethargy	자주 (30–79%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Brief seizures with staring spells	가끔 (5–29%)
Choreoathetosis	가끔 (5–29%)
Degeneration of cerebellum	가끔 (5–29%)
Delayed myelination	가끔 (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	가끔 (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	가끔 (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	가끔 (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	가끔 (5–29%)
Episodic ataxia	가끔 (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	가끔 (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	가끔 (5–29%)
Generalized clonic seizure	가끔 (5–29%)
Generalized tonic seizure	가끔 (5–29%)
Grand mal seizures	가끔 (5–29%)
Infantile spasms	가끔 (5–29%)
Jerking	가끔 (5–29%)
Loss of developmental milestones	가끔 (5–29%)
More active than typical	가끔 (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	가끔 (5–29%)
Self-injurious behavior	가끔 (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	가끔 (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	가끔 (5–29%)
Dystonia	드물게 (1–4%)
Absent speech development	기록되지 않음
Clonus	기록되지 않음
Inability to walk	기록되지 않음
IQ less than 20	기록되지 않음
Multifocal epileptiform discharges	기록되지 않음
Poor eye contact	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	드물게 (1–4%)
Cleft palate	드물게 (1–4%)
Depressed nasal bridge	드물게 (1–4%)
Nasal tip, upturned	드물게 (1–4%)
Sloping forehead	드물게 (1–4%)
Decreased head circumference	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	항상
Decreased muscle tone in infant	자주 (30–79%)
Poor head control	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	가끔 (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	기록되지 않음
Low muscle tone in trunk	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Broad finger	드물게 (1–4%)
Short finger	드물게 (1–4%)
Wide toe bones	드물게 (1–4%)
Increased muscle tone of arm or leg	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Poor suck	자주 (30–79%)
Poor swallowing	자주 (30–79%)
Umbilical hernia	드물게 (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Renal dysplasia	드물게 (1–4%)
Short penis	드물게 (1–4%)
Ureterocele	드물게 (1–4%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	드물게 (1–4%)
Cerebral visual impairment	기록되지 않음

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	드물게 (1–4%)
Growth delay	기록되지 않음

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	드물게 (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Early onset of puberty	드물게 (1–4%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	자주 (30–79%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Absent thumbnail	드물게 (1–4%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PIGP에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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