Cechy

Cechy powiązane z PIGP

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P

Human Phenotype Ontology łączy z PIGP 76 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Epileptic encephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Focal motor seizure	Bardzo często (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
EEG with burst suppression	Często (30–79%)
Focal tonic seizure	Często (30–79%)
Hypsarrhythmia	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Lethargy	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Czasami (5–29%)
Choreoathetosis	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Czasami (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Czasami (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Czasami (5–29%)
Episodic ataxia	Czasami (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Czasami (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Czasami (5–29%)
Generalized clonic seizure	Czasami (5–29%)
Generalized tonic seizure	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Czasami (5–29%)
Dystonia	Rzadko (1–4%)
Absent speech development	Nie odnotowano
Clonus	Nie odnotowano
Inability to walk	Nie odnotowano
IQ less than 20	Nie odnotowano
Multifocal epileptiform discharges	Nie odnotowano
Poor eye contact	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Rzadko (1–4%)
Cleft palate	Rzadko (1–4%)
Depressed nasal bridge	Rzadko (1–4%)
Nasal tip, upturned	Rzadko (1–4%)
Sloping forehead	Rzadko (1–4%)
Decreased head circumference	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Zawsze
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Poor head control	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Low muscle tone in trunk	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad finger	Rzadko (1–4%)
Short finger	Rzadko (1–4%)
Wide toe bones	Rzadko (1–4%)
Increased muscle tone of arm or leg	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Poor suck	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Renal dysplasia	Rzadko (1–4%)
Short penis	Rzadko (1–4%)
Ureterocele	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Rzadko (1–4%)
Cerebral visual impairment	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Rzadko (1–4%)
Growth delay	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Early onset of puberty	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Absent thumbnail	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PIGP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test