Ominaisuudet

Geeniin PIGP yhdistetyt ominaisuudet

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P

Human Phenotype Ontology yhdistää PIGP-geeniin 76 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

PIGP

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Epilepsy	Aina
Epileptic encephalopathy	Hyvin usein (80–99%)
Focal motor seizure	Hyvin usein (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
EEG abnormality	Usein (30–79%)
EEG with burst suppression	Usein (30–79%)
Focal tonic seizure	Usein (30–79%)
Hypsarrhythmia	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Lethargy	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Joskus (5–29%)
Choreoathetosis	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Delayed myelination	Joskus (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Joskus (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Joskus (5–29%)
Episodic ataxia	Joskus (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Joskus (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Joskus (5–29%)
Generalized clonic seizure	Joskus (5–29%)
Generalized tonic seizure	Joskus (5–29%)
Grand mal seizures	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
More active than typical	Joskus (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Joskus (5–29%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Joskus (5–29%)
Dystonia	Harvinainen (1–4 %)
Absent speech development	Ei kirjattu
Clonus	Ei kirjattu
Inability to walk	Ei kirjattu
IQ less than 20	Ei kirjattu
Multifocal epileptiform discharges	Ei kirjattu
Poor eye contact	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Harvinainen (1–4 %)
Cleft palate	Harvinainen (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Harvinainen (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Harvinainen (1–4 %)
Sloping forehead	Harvinainen (1–4 %)
Decreased head circumference	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Aina
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Poor head control	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Ei kirjattu
Low muscle tone in trunk	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad finger	Harvinainen (1–4 %)
Short finger	Harvinainen (1–4 %)
Wide toe bones	Harvinainen (1–4 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Poor suck	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Umbilical hernia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Renal dysplasia	Harvinainen (1–4 %)
Short penis	Harvinainen (1–4 %)
Ureterocele	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Harvinainen (1–4 %)
Cerebral visual impairment	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Harvinainen (1–4 %)
Growth delay	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Early onset of puberty	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent thumbnail	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PIGP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test