Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PIGP

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P

De Human Phenotype Ontology koppelt 76 kenmerken aan PIGP, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Epilepsy	Altijd
Epileptic encephalopathy	Heel vaak (80–99%)
Focal motor seizure	Heel vaak (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Difficulty sleeping	Vaak (30–79%)
EEG abnormality	Vaak (30–79%)
EEG with burst suppression	Vaak (30–79%)
Focal tonic seizure	Vaak (30–79%)
Hypsarrhythmia	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
Lethargy	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Soms (5–29%)
Choreoathetosis	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Soms (5–29%)
Delayed myelination	Soms (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Soms (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Soms (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Soms (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Soms (5–29%)
Episodic ataxia	Soms (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Soms (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Soms (5–29%)
Generalized clonic seizure	Soms (5–29%)
Generalized tonic seizure	Soms (5–29%)
Grand mal seizures	Soms (5–29%)
Infantile spasms	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
Loss of developmental milestones	Soms (5–29%)
More active than typical	Soms (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Soms (5–29%)
Self-injurious behavior	Soms (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Soms (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Soms (5–29%)
Dystonia	Zelden (1–4%)
Absent speech development	Niet vastgelegd
Clonus	Niet vastgelegd
Inability to walk	Niet vastgelegd
IQ less than 20	Niet vastgelegd
Multifocal epileptiform discharges	Niet vastgelegd
Poor eye contact	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Zelden (1–4%)
Cleft palate	Zelden (1–4%)
Depressed nasal bridge	Zelden (1–4%)
Nasal tip, upturned	Zelden (1–4%)
Sloping forehead	Zelden (1–4%)
Decreased head circumference	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Double-Jointed	Altijd
Decreased muscle tone in infant	Vaak (30–79%)
Poor head control	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Niet vastgelegd
Low muscle tone in trunk	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad finger	Zelden (1–4%)
Short finger	Zelden (1–4%)
Wide toe bones	Zelden (1–4%)
Increased muscle tone of arm or leg	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Poor suck	Vaak (30–79%)
Poor swallowing	Vaak (30–79%)
Umbilical hernia	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Renal dysplasia	Zelden (1–4%)
Short penis	Zelden (1–4%)
Ureterocele	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Zelden (1–4%)
Cerebral visual impairment	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Zelden (1–4%)
Growth delay	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Zelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Early onset of puberty	Zelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent thumbnail	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PIGP gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen