Características

Características associadas a PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

A Human Phenotype Ontology associa 29 características a PHKA1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Distal muscle wasting	Sempre
Muscle fiber necrosis	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Progressive muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Frequente (30–79%)
Camptocormia	Por vezes (5–29%)
Difficulty walking up stairs	Por vezes (5–29%)
Gowers sign	Por vezes (5–29%)
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)
Muscle spasm	Por vezes (5–29%)
Exercise-induced muscle stiffness	Não registado
Muscle weakness	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes	Sempre
Increased muscle glycogen content	Sempre
Low blood sugar	Sempre
Reduced muscle phosphorylase kinase activity	Sempre
Myoglobinuria	Por vezes (5–29%)
Exercise-induced myoglobinuria	Não registado
Reduced tissue phosphorylase kinase activity	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Sempre
Fatigue	Frequente (30–79%)
Muscle ache	Frequente (30–79%)
Exercise-induced muscle pain	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Lower limb muscle weakness	Sempre
Pelvic girdle muscle weakness	Sempre
Quadriceps weakness	Sempre

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Decreased reflex response	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PHKA1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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