Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PHKA1 seotud tunnused

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PHKA1 29 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Distal muscle wastingAlati
Muscle fiber necrosisAlati
Weakness of outermost musclesAlati
Progressive muscle weaknessVäga sageli (80–99%)
EMG: myopathic abnormalitiesSageli (30–79%)
CamptocormiaMõnikord (5–29%)
Difficulty walking up stairsMõnikord (5–29%)
Gowers signMõnikord (5–29%)
Muscle degenerationMõnikord (5–29%)
Muscle spasmMõnikord (5–29%)
Exercise-induced muscle stiffnessPole registreeritud
Muscle weaknessPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinaseAlati
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomesAlati
Increased muscle glycogen contentAlati
Low blood sugarAlati
Reduced muscle phosphorylase kinase activityAlati
MyoglobinuriaMõnikord (5–29%)
Exercise-induced myoglobinuriaPole registreeritud
Reduced tissue phosphorylase kinase activityPole registreeritud

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to exerciseAlati
FatigueSageli (30–79%)
Muscle acheSageli (30–79%)
Exercise-induced muscle painPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Lower limb muscle weaknessAlati
Pelvic girdle muscle weaknessAlati
Quadriceps weaknessAlati

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal gaitMõnikord (5–29%)
Decreased reflex responseMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PHKA1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test