Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

Human Phenotype Ontology knytter 29 kjennetegn til PHKA1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal muscle wasting	Alltid
Muscle fiber necrosis	Alltid
Weakness of outermost muscles	Alltid
Progressive muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
Camptocormia	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	Noen ganger (5–29 %)
Gowers sign	Noen ganger (5–29 %)
Muscle degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Muscle spasm	Noen ganger (5–29 %)
Exercise-induced muscle stiffness	Ikke registrert
Muscle weakness	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes	Alltid
Increased muscle glycogen content	Alltid
Low blood sugar	Alltid
Reduced muscle phosphorylase kinase activity	Alltid
Myoglobinuria	Noen ganger (5–29 %)
Exercise-induced myoglobinuria	Ikke registrert
Reduced tissue phosphorylase kinase activity	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to exercise	Alltid
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Muscle ache	Ofte (30–79 %)
Exercise-induced muscle pain	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lower limb muscle weakness	Alltid
Pelvic girdle muscle weakness	Alltid
Quadriceps weakness	Alltid

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Decreased reflex response	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PHKA1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test