Trăsături

Trăsături asociate cu PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

Human Phenotype Ontology asociază 29 trăsături cu PHKA1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal muscle wasting	Întotdeauna
Muscle fiber necrosis	Întotdeauna
Weakness of outermost muscles	Întotdeauna
Progressive muscle weakness	Foarte des (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Des (30–79%)
Camptocormia	Uneori (5–29%)
Difficulty walking up stairs	Uneori (5–29%)
Gowers sign	Uneori (5–29%)
Muscle degeneration	Uneori (5–29%)
Muscle spasm	Uneori (5–29%)
Exercise-induced muscle stiffness	Neînregistrat
Muscle weakness	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Întotdeauna
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes	Întotdeauna
Increased muscle glycogen content	Întotdeauna
Low blood sugar	Întotdeauna
Reduced muscle phosphorylase kinase activity	Întotdeauna
Myoglobinuria	Uneori (5–29%)
Exercise-induced myoglobinuria	Neînregistrat
Reduced tissue phosphorylase kinase activity	Neînregistrat

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to exercise	Întotdeauna
Fatigue	Des (30–79%)
Muscle ache	Des (30–79%)
Exercise-induced muscle pain	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lower limb muscle weakness	Întotdeauna
Pelvic girdle muscle weakness	Întotdeauna
Quadriceps weakness	Întotdeauna

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Uneori (5–29%)
Decreased reflex response	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PHKA1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu