Cechy

Cechy powiązane z PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

Human Phenotype Ontology łączy z PHKA1 29 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Distal muscle wasting	Zawsze
Muscle fiber necrosis	Zawsze
Weakness of outermost muscles	Zawsze
Progressive muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Często (30–79%)
Camptocormia	Czasami (5–29%)
Difficulty walking up stairs	Czasami (5–29%)
Gowers sign	Czasami (5–29%)
Muscle degeneration	Czasami (5–29%)
Muscle spasm	Czasami (5–29%)
Exercise-induced muscle stiffness	Nie odnotowano
Muscle weakness	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes	Zawsze
Increased muscle glycogen content	Zawsze
Low blood sugar	Zawsze
Reduced muscle phosphorylase kinase activity	Zawsze
Myoglobinuria	Czasami (5–29%)
Exercise-induced myoglobinuria	Nie odnotowano
Reduced tissue phosphorylase kinase activity	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Zawsze
Fatigue	Często (30–79%)
Muscle ache	Często (30–79%)
Exercise-induced muscle pain	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Lower limb muscle weakness	Zawsze
Pelvic girdle muscle weakness	Zawsze
Quadriceps weakness	Zawsze

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Decreased reflex response	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PHKA1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test