Ominaisuudet

Geeniin PHKA1 yhdistetyt ominaisuudet

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

Human Phenotype Ontology yhdistää PHKA1-geeniin 29 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal muscle wasting	Aina
Muscle fiber necrosis	Aina
Weakness of outermost muscles	Aina
Progressive muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Usein (30–79%)
Camptocormia	Joskus (5–29%)
Difficulty walking up stairs	Joskus (5–29%)
Gowers sign	Joskus (5–29%)
Muscle degeneration	Joskus (5–29%)
Muscle spasm	Joskus (5–29%)
Exercise-induced muscle stiffness	Ei kirjattu
Muscle weakness	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes	Aina
Increased muscle glycogen content	Aina
Low blood sugar	Aina
Reduced muscle phosphorylase kinase activity	Aina
Myoglobinuria	Joskus (5–29%)
Exercise-induced myoglobinuria	Ei kirjattu
Reduced tissue phosphorylase kinase activity	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Aina
Fatigue	Usein (30–79%)
Muscle ache	Usein (30–79%)
Exercise-induced muscle pain	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lower limb muscle weakness	Aina
Pelvic girdle muscle weakness	Aina
Quadriceps weakness	Aina

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Decreased reflex response	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PHKA1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test