Egenskaber

Egenskaber knyttet til PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

Human Phenotype Ontology knytter 29 egenskaber til PHKA1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal muscle wasting	Altid
Muscle fiber necrosis	Altid
Weakness of outermost muscles	Altid
Progressive muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
Camptocormia	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	Nogle gange (5–29 %)
Gowers sign	Nogle gange (5–29 %)
Muscle degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Muscle spasm	Nogle gange (5–29 %)
Exercise-induced muscle stiffness	Ikke registreret
Muscle weakness	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes	Altid
Increased muscle glycogen content	Altid
Low blood sugar	Altid
Reduced muscle phosphorylase kinase activity	Altid
Myoglobinuria	Nogle gange (5–29 %)
Exercise-induced myoglobinuria	Ikke registreret
Reduced tissue phosphorylase kinase activity	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Altid
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Muscle ache	Ofte (30–79 %)
Exercise-induced muscle pain	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb muscle weakness	Altid
Pelvic girdle muscle weakness	Altid
Quadriceps weakness	Altid

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Decreased reflex response	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PHKA1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test