İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PHKA1 ile ilişkili özellikler

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

Human Phenotype Ontology, PHKA1 ile ilişkili 29 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Distal muscle wastingHer zaman
Muscle fiber necrosisHer zaman
Weakness of outermost musclesHer zaman
Progressive muscle weaknessÇok sık (%80–99)
EMG: myopathic abnormalitiesSık (%30–79)
CamptocormiaBazen (%5–29)
Difficulty walking up stairsBazen (%5–29)
Gowers signBazen (%5–29)
Muscle degenerationBazen (%5–29)
Muscle spasmBazen (%5–29)
Exercise-induced muscle stiffnessKaydedilmedi
Muscle weaknessKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinaseHer zaman
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomesHer zaman
Increased muscle glycogen contentHer zaman
Low blood sugarHer zaman
Reduced muscle phosphorylase kinase activityHer zaman
MyoglobinuriaBazen (%5–29)
Exercise-induced myoglobinuriaKaydedilmedi
Reduced tissue phosphorylase kinase activityKaydedilmedi

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exerciseHer zaman
FatigueSık (%30–79)
Muscle acheSık (%30–79)
Exercise-induced muscle painKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Lower limb muscle weaknessHer zaman
Pelvic girdle muscle weaknessHer zaman
Quadriceps weaknessHer zaman

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal gaitBazen (%5–29)
Decreased reflex responseBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PHKA1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al