Jellemzők

A(z) PHKA1 génhez kapcsolódó jellemzők

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

A Human Phenotype Ontology 29 jellemzőt kapcsol a(z) PHKA1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Distal muscle wasting	Mindig
Muscle fiber necrosis	Mindig
Weakness of outermost muscles	Mindig
Progressive muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Gyakran (30–79%)
Camptocormia	Néha (5–29%)
Difficulty walking up stairs	Néha (5–29%)
Gowers sign	Néha (5–29%)
Muscle degeneration	Néha (5–29%)
Muscle spasm	Néha (5–29%)
Exercise-induced muscle stiffness	Nincs rögzítve
Muscle weakness	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated blood creatine phosphokinase	Mindig
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes	Mindig
Increased muscle glycogen content	Mindig
Low blood sugar	Mindig
Reduced muscle phosphorylase kinase activity	Mindig
Myoglobinuria	Néha (5–29%)
Exercise-induced myoglobinuria	Nincs rögzítve
Reduced tissue phosphorylase kinase activity	Nincs rögzítve

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased ability to exercise	Mindig
Fatigue	Gyakran (30–79%)
Muscle ache	Gyakran (30–79%)
Exercise-induced muscle pain	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Lower limb muscle weakness	Mindig
Pelvic girdle muscle weakness	Mindig
Quadriceps weakness	Mindig

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal gait	Néha (5–29%)
Decreased reflex response	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PHKA1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet