Tratti

Tratti collegati a PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

La Human Phenotype Ontology collega 29 tratti a PHKA1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal muscle wasting	Sempre
Muscle fiber necrosis	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Progressive muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Spesso (30–79%)
Camptocormia	A volte (5–29%)
Difficulty walking up stairs	A volte (5–29%)
Gowers sign	A volte (5–29%)
Muscle degeneration	A volte (5–29%)
Muscle spasm	A volte (5–29%)
Exercise-induced muscle stiffness	Non registrato
Muscle weakness	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes	Sempre
Increased muscle glycogen content	Sempre
Low blood sugar	Sempre
Reduced muscle phosphorylase kinase activity	Sempre
Myoglobinuria	A volte (5–29%)
Exercise-induced myoglobinuria	Non registrato
Reduced tissue phosphorylase kinase activity	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Sempre
Fatigue	Spesso (30–79%)
Muscle ache	Spesso (30–79%)
Exercise-induced muscle pain	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Lower limb muscle weakness	Sempre
Pelvic girdle muscle weakness	Sempre
Quadriceps weakness	Sempre

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Decreased reflex response	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PHKA1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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