Rysy

Rysy spojené s PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

Human Phenotype Ontology spojuje s PHKA1 29 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal muscle wasting	Vždy
Muscle fiber necrosis	Vždy
Weakness of outermost muscles	Vždy
Progressive muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Často (30–79 %)
Camptocormia	Někdy (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	Někdy (5–29 %)
Gowers sign	Někdy (5–29 %)
Muscle degeneration	Někdy (5–29 %)
Muscle spasm	Někdy (5–29 %)
Exercise-induced muscle stiffness	Nezaznamenáno
Muscle weakness	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes	Vždy
Increased muscle glycogen content	Vždy
Low blood sugar	Vždy
Reduced muscle phosphorylase kinase activity	Vždy
Myoglobinuria	Někdy (5–29 %)
Exercise-induced myoglobinuria	Nezaznamenáno
Reduced tissue phosphorylase kinase activity	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Vždy
Fatigue	Často (30–79 %)
Muscle ache	Často (30–79 %)
Exercise-induced muscle pain	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Lower limb muscle weakness	Vždy
Pelvic girdle muscle weakness	Vždy
Quadriceps weakness	Vždy

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Decreased reflex response	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PHKA1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test