Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PHKA1 susiję požymiai

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su PHKA1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Distal muscle wastingVisada
Muscle fiber necrosisVisada
Weakness of outermost musclesVisada
Progressive muscle weaknessLabai dažnai (80–99%)
EMG: myopathic abnormalitiesDažnai (30–79%)
CamptocormiaKartais (5–29%)
Difficulty walking up stairsKartais (5–29%)
Gowers signKartais (5–29%)
Muscle degenerationKartais (5–29%)
Muscle spasmKartais (5–29%)
Exercise-induced muscle stiffnessNeužfiksuota
Muscle weaknessNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseVisada
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomesVisada
Increased muscle glycogen contentVisada
Low blood sugarVisada
Reduced muscle phosphorylase kinase activityVisada
MyoglobinuriaKartais (5–29%)
Exercise-induced myoglobinuriaNeužfiksuota
Reduced tissue phosphorylase kinase activityNeužfiksuota

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exerciseVisada
FatigueDažnai (30–79%)
Muscle acheDažnai (30–79%)
Exercise-induced muscle painNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Lower limb muscle weaknessVisada
Pelvic girdle muscle weaknessVisada
Quadriceps weaknessVisada

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal gaitKartais (5–29%)
Decreased reflex responseKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PHKA1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test