Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 29 kenmerken aan PHKA1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Distal muscle wastingAltijd
Muscle fiber necrosisAltijd
Weakness of outermost musclesAltijd
Progressive muscle weaknessHeel vaak (80–99%)
EMG: myopathic abnormalitiesVaak (30–79%)
CamptocormiaSoms (5–29%)
Difficulty walking up stairsSoms (5–29%)
Gowers signSoms (5–29%)
Muscle degenerationSoms (5–29%)
Muscle spasmSoms (5–29%)
Exercise-induced muscle stiffnessNiet vastgelegd
Muscle weaknessNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinaseAltijd
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomesAltijd
Increased muscle glycogen contentAltijd
Low blood sugarAltijd
Reduced muscle phosphorylase kinase activityAltijd
MyoglobinuriaSoms (5–29%)
Exercise-induced myoglobinuriaNiet vastgelegd
Reduced tissue phosphorylase kinase activityNiet vastgelegd

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased ability to exerciseAltijd
FatigueVaak (30–79%)
Muscle acheVaak (30–79%)
Exercise-induced muscle painNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Lower limb muscle weaknessAltijd
Pelvic girdle muscle weaknessAltijd
Quadriceps weaknessAltijd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal gaitSoms (5–29%)
Decreased reflex responseSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PHKA1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen